Doenças Raras: quais são, sintomas, diagnóstico, apoio e prevenção
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras as condições de saúde que afetam até 65 pessoas em um universo de 100 mil indivíduos
Acromegalia, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Talassemia... você já ouviu falar em alguma dessas condições de saúde? Segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), cerca de 13 milhões de brasileiros e brasileiras vivem com alguma Doença Rara, que atinge 5 em cada 10 mil pessoas.
Quais são elas?
Atualmente, há mais de 7 mil Doenças Raras reconhecidas pela literatura médica. Dentre elas estão: Esclerose Múltipla, Hemofilia, Doença de Crohn, Neuromielite Óptica, Acromegalia, Doença De Cushing, Tireoidite Autoimune, Doença De Addison, entre outras.
O Governo Federal disponibiliza o livro “Doenças Raras de A a Z”, que reúne informações importantes sobre diversas síndromes raras. Clique aqui e confira. Já aqui você encontra a Caderneta de Doenças Raras do Ministério da Saúde.
Quais são as causas?
Segundo a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, as Doenças Raras são genéticas em 80% dos casos, mas também podem ter causas infecciosas ou virais. A grande variedade de sintomas dificulta os diagnósticos e 95% dos pacientes não alcançam a cura, apenas cuidados paliativos e serviço de reabilitação.
Quais são os sintomas?
Elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Diagnóstico
A maioria das pessoas é diagnosticada tardiamente, anos após os primeiros sinais e sintomas do início da doença. Em média, 75% dos casos ocorrem em crianças e jovens. Daí a importância da realização do Teste do Pezinho nos primeiros dias de vida. Em 2021, pela Lei nº 14.154, o número de doenças rastreadas pelo teste oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) foi ampliado para 50. O diagnóstico e o tratamento precoce são fundamentais.
É essencial adotar uma abordagem holística no diagnóstico, com a colaboração de diversos profissionais, como Médicos, Fisioterapeutas e Psicólogos.
Um abraço na jornada
Ao receber o diagnóstico de uma Doença Rara, o apoio social é um pilar fundamental. Amigos, amigas, colegas e familiares desempenham um papel vital ao oferecer compreensão, paciência e amor. A informação e a educação sobre a condição também são ferramentas poderosas para fortalecer o enfrentamento.
Conte com a gente!
Diante do diagnóstico, lembre-se: você não está sozinho ou sozinha. Busque apoio emocional, informe-se sobre os tratamentos e confie na equipe médica.
Se precisa, Conte Comigo*! Se você, algum familiar ou alguém conhecido está enfrentando um diagnóstico difícil, o programa Conte Comigo pode te ajudar.
24 horas por dia, nos 7 dias da semana.
0800 795 1550 e 0800 773 5333 (último número também disponível no WhatsApp).
Presencialmente nas Fábricas (confira os locais e horários no Hands On).
A data
29 de fevereiro, esta foi a data escolhida para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras, criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras para sensibilizar sobre a existência e os cuidados com esses tipos de condições de saúde.
É crucial aumentarmos a conscientização, promovendo a compreensão e a solidariedade. Juntos e juntas, podemos criar uma rede de apoio forte para garantir que ninguém enfrente desafios de forma isolada.
#StellantisSaúde
#DiaMundialDasDoençasRaras
*Elegível aos empregados, empregadas, estagiários, estagiárias e jovens aprendizes do grupo Stellantis e do Supplier Park do Polo Automotivo Stellantis Goiana, assim como para seus dependentes acima de 18 anos.